به کمک برخی آزمایشها میتوان قبل از اینکه خیلی دیر شود بعضی از بیمار یها را شناسایی کرد.

– دوران نوزادی و شیرخوارگی ( ۰-۲سالگی)
دوران نوزادی از بدو تولد تا پایان یک ماهگی و دوران شیرخوارگی از پایان یک ماهگی تا ۲۴ ماهگی را شامل میشود.آزمایشهای ضروری در این دوران برای بررسی گروهی از بیمار یهای متابولیک در نوزادان (تعدادی از اختلالات سوخت و ساز مادرزادی)، اختلالات هورمونی و بیمار یهای خونی به کار میرود که در صورت تشخیص به موقع میتوان از بروز آنها جلوگیری کرد و یا در برخی موارد از شدت آنها کاست.مهم ترین این بیماریها و آزمایشهای ضروری مربوط به آنها عبارتند از:

کم کاری مادرزادی تیروئید (هیپوتیروئیدی مادرزادی)
حداقل باید آزمایش TSH انجام شود، اما برخی معتقدند که بهتر است مجموعه T3، T4 و T SHهمزمان انجام پذیرد.
فنیل کتونوری ( PKU )
با تعیین فنیل آلانین سرم و ادرار.
گالاکتوزومی و فروکتوزمی
با بررسی قندهای احیاء کننده در ادرار.
بیماری شربت افرا
با جستجوی اسیدهای آمینه خاص در ادرار.
بیماری فاویسم (حساسیت به باقلا، نفتالین وترکیبات مشابه و برخی داروها)
با اندازه گیری آنزیم مربوطه در خون نوزاد.
رشد مادرزادی بیش از حد قشر غدد فوق کلیوی
اهمیت این بیمار یها در این است که اگر به موقع تشخیص داده نشوند باعث بروز عوارض شدیدی از جمله عقب ماندگی ذهنی، صدمات جبران ناپذیر به دیگرا عضای بدن وبه ندرت مرگ میشوند.خوشبختانه امروزه با بهره گیری از تستهای آزمایشگاهی که به«تستهای غربالگری نوزادان » معروفند، تنها با گرفتن مقدار کمی خون از نوزاد میتوان این تستها را انجام داد. عموماً این آزمایشها در دو مرحله انجام میشوند.مرحله اول در ۲۴ ساعت نخست پس از تولد و مرحله دوم معمولاً دو هفته پس از تولد صورت میگیرد. در صورت مثبت شدن و تأیید آنها با انجام آزمایشهای تکمیلی دیگر، پزشک معالج با توصیه های غذایی و دارویی از بروز عوارض در نوزاد جلوگیری میکند.

– دوران کودکی ( ۲- ۱۲سال)

کودکان ۲- ۶ ساله
حداقل سالی یک بار باید کودک از نظر قد، وزن، بینایی و شنوایی تحت بررسی قرار گیرد. فشار خون کودک باید از ۳ سالگی به بعد تحت نظر متخصص کودکان کنترل شود. شمارش گلبو لهای خونی(CBC ) واندازه گیری هموگلوبین برای تعیین کم خونی در ۳ سالگی و نیز معاینه دندا نها در این سن توصیه میشود.

کودکان ۷- ۱۲ساله
در ۷، ۹ و ۱۲ سالگی اندازه گیری فشار خون، قد،وزن، و بررسی بینایی و شنوایی توصیه میشود.در صورتی که پزشک معالج کودک شما در بررسیهای خود به مورد خاصی برخورد کند برای او آزمایشهای تکمیلی دیگری را درخواست خواهد کرد.